Eindelijk hoop voor patiënten met spierziekte ALS?

Het zal je maar overkomen. Je bent jong, hebt ambitie en wil het maken in het leven. En dan valt de diagnose als een donderslag bij heldere hemel: Amyotrofe Laterale Sclerose of ALS. Het betreft hier een niet besmettelijke, neuromusculaire aandoening die in elke spiergroep kan toeslaan. ALS kan iedere leeftijd en zowel mannen als vrouwen treffen. Hoe ontstaat ALS, wat zijn de behandelingsmetoden, en hoe zien de toekomstperspectieven er uit voor patiënten die met deze ernstige spierziekte worden geconfronteerd?

Méér dan duizend landgenoten kampen vandaag met ALS, en hun aantal neemt jaarlijks met enkele honderden toe. Wat is ALS nu precies, en wat betekent deze diagnose voor de vele patiënten die met deze aandoening krijgen af te rekenen?

Aandoening van de motorische zenuwcellen

ALS is een snel evoluerende, progressieve en meestal fatale aandoening, die de zenuwcellen en zenuwbanen in zowel onze hersenstam als in ons ruggenmerg aantast. ALS behoort tot een groep aandoeningen die uiteindelijk resulteren in een geleidelijke achteruitgang en het afsterven van motorneutronen. Dit zijn zenuwcellen in onze hersenen, hersenstam en ruggenmerg. Ze dienen als controle- eenheid en levensbelangrijke communicatie tussen ons zenuwstelsel en de spontane spieren van ons lichaam. In een vergevordert stadium worden er uiteindelijk geen signalen meer naar onze hersenen doorgestuurd. Doordat ze niet meer in staat zijn te reageren, verzwakken de spieren, kwijnen weg, verkrampen en sterven af. ALS- patiënten kampen met belangrijk krachtenverlies in hun ganse lichaam en in hun ademhalingsspieren, en worden geconfronteerd met slik- , kouw- en spraakproblemen. Let wél,  zowel de geestelijke vermogens als de zintuigelijke capaciteiten en de seksuele verlangens van ALS patiënten blijven onaangetast.

ALS  geen  zeldzame ziekte

Wat de meesten  onder ons ook mogen denken,  ALS is zéker géén zeldzame ziekte. In ons land kampen méér duizend landgenoten met deze ziekte, en hun aantal neemt jaarlijks sterk toe. ALS maakt veruit de meeste slachtoffers in de leeftijdscategorie van vijftig tot zeventig jaar, maar er worden even goed tieners door deze spierziekte getroffen. De diagnose kan alleen worden gesteld wanneer alle andere neurologische aandoeningen via wetenschappelijk onderzoek werden uitgesloten. Kent deze spierziekte bij iedereen een progressief verloop, dan verschilt de evolutie van ALS van persoon tot persoon.

Is ALS erfelijk?

Over de oorzaken van ALS was tot voor kort slechts weinig bekend. Daar komt nu gelukkig stilaan verandering in. Tot hiertoe werd aangenomen dat deze spierziekte in de meest gevallen genetisch is bepaald. Dat blijkt nu toch niet het geval te zijn. Inderdaad, tijdens recente wetenschappelijke studies kwam immers aan het licht dat amper twintig procent van alle ALS- gevallen een erfelijke oorzaak hebben. De overgrote meerderheid ontstaat sporadisch, dus zonder gekende oorzaak.

Wordt ALS veroorzaakt door een retrovirus?

Als ALS niet erfelijk bepaald is, wat ligt dan wél aan de basis van deze spierziekte? Recent werd bij patiënen met ALS een bepaald soort eiwit ontdekt, een product van retrovirussen zoals bij andere infectieziekten als HIV reeds eerder werd ontdekt. Zonder al té vroeg victorie te kraaien en de vele ALS- patiënten valse hoop te geven, opent deze jongste gang van zaken toch perspectieve voor de behandeling van ALS. Zopas werd zelfs ontdekt dat het blokkeren van de bewegingen van dit eiwit, ook het ziektebeeld wel eens definitief zou kunnen blokkeren.

Reacties